Sutrikimas, sukeliantis greitą raumenų augimą, atsiranda žmonėms, kuriems yra su miostatinu susijusi raumenų hipertrofija, kuri yra reta genetinė būklė, mažinanti kūno riebalus ir galinti padvigubinti kūno raumenų masę. Būklė, kuri dar vadinama raumenų hipertrofijos sindromu, taip pat gali sukelti padidėjusią raumenų jėgą.
Miostatinas
Su miostatinu susijusi raumenų hipertrofija atsiranda dėl MSTN geno trūkumo. MSTN genas padeda organizmui sudaryti baltymą miostatiną, kuris yra viena iš baltymų grupės, kuri padeda kūnui kontroliuoti audinių vystymąsi ir augimą. Miostatinas, aktyvus skeleto raumenyse, leidžiančiuose judėti, paprastai kontroliuoja ir riboja raumenų augimą. Dėl MSTN geno mutacijų organizmo ląstelės pagamina mažai miostatino arba jo visai nėra, todėl raumenys auga per daug.
MSTN genas
MSTN geną ir miostatino baltymą 1997 m. Atrado Johns Hopkins universiteto mokslininkai, kurie nustatė, kad kai genas buvo išjungtas, jie sugebėjo sukurti super pelių, turinčių neįprastai didelę raumenų masę. Tyrėjai tęsia tyrimus ir klinikinius tyrimus, norėdami išbandyti naujas geno taikymo galimybes, įskaitant miostatino blokatorius žmonėms, sergantiems degeneracinėmis raumenų ligomis, tokiomis kaip raumenų distrofija.
Atsiradimas
Nacionalinių sveikatos institutų duomenimis, su miostatinu susijusios raumenų hipertrofijos dažnis nėra žinomas. Kūdikiai paveldi MSTN geną iš kiekvieno iš tėvų. Abiejų MSTN genų kopijų mutacija sukelia reikšmingą raumenų ir jėgos padidėjimą. Vienos MSTN geno kopijos mutacija lemia mažesnį raumenų masės padidėjimą. Kiekvienas ligonis sergantis brolis ir seserys gali paveldėti ligą.
Diagnostika ir gydymas
Gydytojai tiria su miostatinu susijusią raumenų hipertrofiją, išmatuodami skeleto raumenų dydį ultragarso tyrimo, MRT ir kitų tyrimų pagalba. Norėdami išmatuoti riebalų padėklo storį, gydytojai naudoja suportą. Tyrėjai atlieka molekulinius genetinius MSTN geno tyrimus. Gydytojai rekomenduoja genetines konsultacijas, kad šeimos galėtų suprasti paveldėjimo modelį ir kokią tikimybę, kad broliai ir seserys paveldės ligą. Remiantis Nacionaliniais sveikatos institutais, būklė nesukelia jokių žinomų medicininių problemų, be to, sutrikę žmonės turi normalų intelekto vystymąsi.
