Jūsų kūne yra tūkstančiai genų, kurie koduoja tūkstančius skirtingų baltymų. Kiekvienas baltymas, sudarytas iš aminorūgščių sekos, prisideda prie jūsų ląstelių struktūros ar funkcijos palaikant jūsų metabolizmą, skatinant ląstelių ryšį ir palaikant jūsų ląstelių formą ir struktūrą. Kiekvienas jūsų baltymas turi pirminę struktūrą, kuri yra svarbi baltymo funkcijai.
Baltymų struktūra
Baltymų struktūra skirstoma į keturis lygius: pirminį, antrinį, tretinį ir ketvirtinį. Pirminė baltymų struktūra reiškia aminorūgščių, sudarančių baltymų grandinę, seką arba polipeptidą. Kiekvienas baltymas turi unikalią pirminę struktūrą, kuri skiriasi tiek aminorūgščių polipeptide tvarka, tiek bendru aminorūgščių, sudarančių baltymo molekulę, skaičiumi. Antrinė ir tretinė struktūros nurodo polipeptido susukimo ir sulenkimo į trimatę formą pavidalą, kad susidarytų funkcinis baltymas. Kvaternarinė struktūra reiškia, kaip du ar daugiau polipeptidų sąveikauja, kad sudarytų funkcinį baltymą. Kiekvienas jūsų kūno baltymas turi pirminę, antrinę ir tretinę struktūrą, tačiau tik kai kurie baltymai turi ketvirtinę struktūrą.
Hemoglobinas
Vienas baltymų, turinčių pirminę struktūrą, pavyzdys yra hemoglobinas. Šis baltymas, randamas ant jūsų raudonųjų kraujo kūnelių, padeda aprūpinti viso kūno audinius nuolatiniu deguonies tiekimu. Pirminė hemoglobino struktūra yra svarbi, nes pakeitus tik vieną aminorūgštį, gali sutrikti hemoglobino funkcija. Pavyzdžiui, vienas aminorūgšties pakeitimas pirminėje hemoglobino struktūroje gali sukelti pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją - kraujo būklę, kuriai būdingi nefunkcionalūs pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai.
Heksozaminidazė
Kitas baltymas, turintis svarbią pirminę struktūrą, yra heksosaminidazė - baltymas, prisidedantis prie ląstelių skyrių, vadinamų lizocimais, funkcijos. Lizocimo funkcijos palaikymas yra svarbus jūsų sveikatai, nes šie skyriai padeda jūsų ląstelėms sunaikinti molekules, kurios kitaip galėtų pakenkti ląstelei. Pirminės heksosaminidazės struktūros mutacija gali sutrikdyti lizocimo funkciją smegenyse ir sukelti mirtiną Tay-Sachso ligą. Dėl šios priežasties kūdikiams dažnai atliekamas genetinis heksosaminidazės mutacijų tyrimas, kad būtų galima anksti diagnozuoti ligą.
Distrofinas
Dystrofinas yra dar vienas baltymas, turintis pirminę struktūrą. Distrofino buvimas prisideda prie raumenų funkcionavimo, o baltymai padeda išlaikyti jūsų raumenų skaidulų struktūrą. Genetinės mutacijos, kurios keičia pirminę distrofino struktūrą - pavyzdžiui, vienos aminorūgšties pakeitimas kita ar aminorūgščių pašalinimas - gali pakenkti jūsų raumenų skaiduloms ir sukelti tokias ligas kaip Duchenne raumenų distrofija.
